ABSTRACT
Os distúrbios do sistema de condução intracardíaco incluem as bradiarritmias e os bloqueios intraventriculares. As causas desse distúrbio são, na maioria dos casos, degenerativas e/ou inflamatórias por cardiopatia adquirida. Raramente, esses distúrbios são congênitos. O conhecimento de múltiplos defeitos genéticos tem permitido o reconhecimento da correlação desses defeitos com cardiomiopatia associada ou não aos distúrbios do sistema de condução intracardíaco. As alterações iônicas e celulares que interagem com o miocárdio heterogêneo também se manifestam ao eletrocardiograma de superfície. Mutações nos genes dos canais de sódio que causam um desvio na curva de ascensão do potencial de ação promovem lentificação da condução do impulso cardíaco, como no bloqueio cardíaco familiar progressivo. Embora a maioria dos casos de cardiomiopatia dilatada seja adquirida, pelo menos 30 por cento são de transmissão hereditária, autossômica dominante, recessiva, ligada ao X ou mitocondrial, podendo afetar recém-natos, crianças, adultos e idosos. Nessas condições, morte súbita pode ser causada por arritmia ventricular e também por bradiarritmia. Síndromes miotônicas hereditárias podem evoluir com desordem cardíaca e algumas delas com especial acometimento do ritmo, como nas doenças de Steiner, Becker, Emery-Dreifuss e Kearns Sayre. O reconhecimento de tais condições hereditárias é de fundamental importância, pois a principal abordagem terapêutica, no momento adequado da evolução, é a estimulação cardíaca artificial permanente, evitando-se dessa maneira, uma morte súbita. Neste capítulo são revisadas as condições genéticas relacionadas aos distúrbios da condução e do ritmo cardíaco e discutidas as mutações genéticas específicas